Rastreamento e diagnóstico

Pontos principais

• Documento publicado pela OMS em 1968 retoma a definição de triagem como a identificação presuntiva de doença ou problema ainda não reconhecido, por testes, exames ou outros procedimentos que possam ser aplicados rapidamente, e afirma que um teste de triagem não se destina a dar diagnóstico. Pessoas com resultado positivo ou suspeito devem ser encaminhadas para diagnóstico e tratamento.¹
• O mesmo documento registra que os "outros procedimentos" de triagem podem incluir o uso de questionários.¹
• A Academia Americana de Pediatria descreve um caminho em etapas: vigilância do desenvolvimento em todas as consultas, testes de triagem padronizados em idades definidas e, quando um problema é identificado, avaliações do desenvolvimento e médicas, diagnóstico, orientação e tratamento.²
• A Caderneta da Criança descreve a M-CHAT-R como instrumento que auxilia na identificação de risco de TEA em crianças de 16 a 30 meses. Já o diagnóstico do TEA, segundo a mesma Caderneta, é feito pela avaliação do comportamento da criança e pelo relato dos pais, sem exame de laboratório ou marcador biológico conhecido.³
• A Caderneta orienta que, quando se identifica a ausência de algum marco do desenvolvimento neuropsicomotor, a equipe comece logo estratégias de estimulação, porque a intervenção precoce e oportuna favorece um desfecho melhor para a criança, independentemente de confirmação diagnóstica posterior.³
• A Lei nº 14.254/2021 separa as etapas do acompanhamento integral de estudantes com dislexia, TDAH ou outro transtorno de aprendizagem: identificação precoce do transtorno, encaminhamento para diagnóstico, apoio educacional na escola e apoio terapêutico na rede de saúde.⁴
• O instrumento obrigatório nos primeiros 18 meses de vida, previsto no Estatuto da Criança e do Adolescente, tem a finalidade de facilitar a detecção de risco para o desenvolvimento psíquico na consulta pediátrica de acompanhamento.⁵

Relacionados

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Limitações

• Este registro trata da diferença entre triagem e diagnóstico em geral. Não descreve nem avalia instrumentos e não traz itens, perguntas ou pontos de corte de nenhum teste ou questionário.
• A definição de triagem citada vem da saúde pública geral, de 1968, e o texto da Academia Americana de Pediatria vale para os Estados Unidos.
• Um resultado positivo na triagem indica risco e a necessidade de avaliação, não a presença do transtorno.

Fontes

1. Principles and practice of screening for disease (Public Health Papers, 34). Wilson, J. M. G.; Jungner, G. (Organização Mundial da Saúde). 1968. Capítulo 1, Definitions: Screening; registro no repositório da OMS: https://iris.who.int/handle/10665/37650. Consultado em 8 de novembro de 2026."A screening test is not intended to be diagnostic. Persons with positive or suspicious findings must be referred to their physicians for diagnosis and necessary treatment."
2. Promoting Optimal Development: Identifying Infants and Young Children With Developmental Disorders Through Developmental Surveillance and Screening. Lipkin, Paul H.; Macias, Michelle M.; Council on Children with Disabilities; Section on Developmental and Behavioral Pediatrics (American Academy of Pediatrics). 2020. Pediatrics, v. 145, n. 1, e20193449; resumo. DOI 10.1542/peds.2019-3449. Consultado em 8 de novembro de 2026."The identification of problems should lead to developmental and medical evaluations, diagnosis, counseling, and treatment, in addition to early developmental intervention."
3. Caderneta da Criança: Passaporte da Cidadania. Menina. 7ª edição. Ministério da Saúde. 2024. Parte I, Percebendo alterações no desenvolvimento: Transtorno do Espectro Autista (TEA), p. 55. Consultado em 8 de novembro de 2026."Uma vez que for identificada a ausência de algum marco no desenvolvimento neuropsicomotor, estratégias de estimulação devem ser iniciadas imediatamente pela equipe, uma vez que a intervenção precoce e oportuna favorece melhor desfecho para a criança, independentemente de confirmação diagnóstica posterior."
4. Lei nº 14.254, de 30 de novembro de 2021: dispõe sobre o acompanhamento integral para educandos com dislexia ou Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) ou outro transtorno de aprendizagem. Brasil. 2021. art. 1º, parágrafo único. Consultado em 8 de novembro de 2026."O acompanhamento integral previsto no caput deste artigo compreende a identificação precoce do transtorno, o encaminhamento do educando para diagnóstico, o apoio educacional na rede de ensino"
5. Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990: dispõe sobre o Estatuto da Criança e do Adolescente. Brasil. 1990. art. 14, § 5º (incluído pela Lei nº 13.438/2017); texto compilado. Consultado em 8 de novembro de 2026."§ 5º É obrigatória a aplicação a todas as crianças, nos seus primeiros dezoito meses de vida, de protocolo ou outro instrumento construído com a finalidade de facilitar a detecção, em consulta pediátrica de acompanhamento da criança, de risco para o seu desenvolvimento psíquico."